El síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos. Por motivos que aún se desconocen, un error en el desarrollo de la célula lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se forman comunmente. El material genético en exceso cambia levemente el desarrollo regular del cuerpo y el cerebro.
Cerca del 80% de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Cerca de uno de cada 400 bebés nacidos de madres mayores de 35 años, tienen el Síndrome de Down.
Las personas con Síndrome de Down tienen más similitud que diferencias con las personas de desarrollo regular. Por otra parte, existe una gran variedad en personalidad, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasión, congenialidad y actitud entre los bebés con Síndrome de Down. Los pasatiempos favoritos varían de un individuo a otro y van desde leer y jardinería hasta el futbol, la música y mucho más.
Los niños con Síndrome de Down se parecen físicamente más a sus familiares que entre si; tienen una gama completa de emociones y actitudes; son creativos e imaginativos al jugar y hacer travesuras; y al crecer llegan a tener una vida independiente necesitando diferentes grados de apoyo y vivienda. Es casi seguro que al crecer, lo más interesenate de su hija o hijo no sera el Síndrome de Down. Recuerde que criar un niño es un conjunto de dificultades y recompensan inimaginables. Aprenda a disfrutar los logros más mínimos. No podemos decirle cuán lejos llegará su hijo, pero quizás llegue más allá de lo que usted se imagina.
Tipos de sindrome de down
Hay tres tipos básicos. Su bebé tiene Trisomía 21, lo cual quiere decir que tiene material genético extra en el par cromosómico 21, como resultado de una anomalía en la división celular que pudo tener lugar en diversos momentos. Cerca del 95% de las personas con SD tienen trisomía 21, y un 4% aproximadamente tienen Translocación y un 1% tiene mosaicismo. En principio, no importa el tipo de SD que se tenga, el resultado final es el mismo.
Caracteristicas del sindrome de down
Boca: Frecuentemente la boca del bebé es pequeña y el paladar poco profundo. La combinación de estos rasgos con la hipotonía muscular, causa la protusión de la lengua o que ésta parezca muy grande en comparación con el tamaño de la boca.
Nariz: Es posible que la cara del bebé sea ligeramente más ancha que la de otros bebés y que su puente nasal sea más aplanado; también es frecuente que la nariz sea más pequeña, al igual que los conductos nasales, lo que puede provocar que se congestionen con mayor facilidad.
Dientes: Los dientes pueden tardar en salir y estar mal implantados, también pueden ser más pequeños de lo normal.
Orejas: Puede ser que las orejas del bebé sean pequeñas, con la parte superior doblada hacia abajo, y que su posición en la cabeza sea más baja que lo usual. Los conductos auditivos tienden a ser pequeños lo que dificulta el examen de los oídos en caso de infección. También, a causa de su tamaño, los conductos tienden a obstruirse produciendo pérdida auditiva.
Cabeza: La cabeza de los bebés con Síndrome de Down es más pequeña que lo normal. Puede ocurrir que la parte posterior esté aplanada, por lo que el cuello puede parecer corto. Las fontanelas cierran más lentamente que lo usual.
Manos y pies: Es frecuente que las manos de los niños con síndrome de Down sean más pequeñas y sus dedos más cortos que los de otros niños. La palma de la mano suele estar atravesada por un pliegue y el quinto dedo se presenta encorvado y con una sola articulación.
Estatura: Los bebés con síndrome de Down nacen con talla y peso promedio, pero no crecen al ritmo que otros bebés. Es por eso que existen tablas especiales de crecimiento para los niños con Síndrome de Down.
Pecho: Algunas veces el pecho del bebé es cóncavo (Cuando el esternón está hundido), o convexo (Cuando el esternón está curvado hacia fuera). Afortunadamente esto no representa un problema médico.
Piel: Es posible que la piel del bebé con síndrome de Down esté manchada, delicada y con tendencia a irritaciones.
Cabello: El cabello de los niños con síndrome de Down es frecuentemente delgado, lacio y escaso.
La lista de posibles características no debe hacernos perder de vista dos factores importantes: claramente las personas con síndrome de Down, son personas con los mismos deseos y derechos y necesidades que otros; y que, muchas de las intervenciones tempranas que en la actualidad se hacen en estos casos, han cambiado las antiguas descripciones del sindrome de Down, que hoy no se consideran apropiadas.
Qué causa el síndrome de Down
En la trisomia 21, el cromosoma extra proviene usualmente del óvulo, pero se piensa que proviene de la esperma en un 20% de los casos. Se piensa que en la división celular del óvulo o de la esperma, los dos cromosomas 21 no se separan apropiadamente y una célula tendrá posteriormente un extra cromosoma 21, dando lugar a la trisomia 21. Se desconoce la causa por la que ocurre esa división anormal de la célula. Factores como las infecciones virales, anormalidades hormonales, rayos x, y algunas drogas, son investigados como posibles factores causantes. Un número pequeño de casos tienen un origen genético; esto puede ser determinado a través de asesoramiento genético.
Qué problemas de salud pueden tener los niños o adultos con síndrome de Down
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 55 años. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen especial por ultrasonidos del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediátrico dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.
Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un defecto nervioso o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los tres meses de edad para detectar la pérdida de audición. Todos los niños con síndrome de Down también deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones.
Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.
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